¿Qué es la Fibrosis Quística?

Fibrosis Quística (usualmente llamada FQ) es una de las enfermedades genéticas más graves y frecuentes en niños, la cual sin un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado lleva a la muerte en etapas tempranas de la vida. Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta los pulmones, el sistema digestivo y las glándulas del sudor y otras. En los pulmones, el defecto genético ocasiona la producción de un moco anormal, espeso y pegajoso, el cual bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Estos procesos infecciosos se repiten con mayor frecuencia conforme aumenta la vida del individuo dañando sus pulmones y provocando un deterioro progresivo de su función, con falla respiratoria y muerte en etapas tempranas de la vida. En el aparato digestivo, el moco espeso bloquea el flujo de enzimas pancreáticas necesarias para la digestión normal de los alimentos. Esta falla en la digestión ocasiona un mal aprovechamiento de los nutrientes y lleva a una desnutrición progresiva. Las glándulas del sudor también están afectadas en FQ, el sudor producido en FQ no es espeso ni pegajoso, su consistencia líquida y cantidad permanecen normales, sin embargo contiene una cantidad excesiva de sal, de 5 a 10 veces mayor de lo normal. Este alto contenido de sal es la base para el diagnóstico de FQ – el examen del sudor. Cada niño que nace con FQ se enfrenta a una enfermedad hereditaria que empieza al momento de la concepción. Los síntomas aparecen conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de estos varia de una persona a otra. Para que un niño nazca con FQ es necesario que ambos padres sean portadores de la enfermedad. El ser portador del gene de FQ significa, que se puede transmitir la enfermedad, no padecerla. Se considera que 1 de cada 60 personas en México es portadora del gene FQ. La FQ es una enfermedad congénita de carácter “autosómico recesivo”; autonómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla. Recesivo significa que si el gene de FQ forma un par con un gene normal, este último dominara (el gene de FQ será recesivo) y la persona no tendrá FQ. Esta persona sin embargo, es portador del gene de FQ. Fuente: Fibrosisquistica.